En el presente
informe, se presentarán los resultados de la investigación realizada sobre las enfermedades que con mayor frecuencia se
presentan en el Ecuador, por cambios producidos en la estructura de los
cromosomas. Existe una gran cantidad de enfermedades por alteraciones
cromosómicas que han causado tanto problemas físicos como mentales.
La probabilidad de que ocurra una enfermedad genética varía según las
circunstancias; en unos casos la presencia de ciertos genes produce un
efecto leve, mientras que otras veces el daño es mortal. Incluso en casos de
una misma característica genética, hay
casos más o menos típicos de cada enfermedad. También varía la edad en que cada enfermedad se presenta, a veces ocurre en el estado
embrionario, otras a edad avanzada y las características son distintas según en
el momento en que aparecen.
Estos síndromes genéticos asociados a los cromosomas son varios y cada
uno muy diferente del otro, a nivel mundial existen muchos tipos de
enfermedades por este tipo de alteraciones, pero este informe se enfocará a las
principales enfermedades que existen en
el Ecuador.
Los cromosomas son
estructuras que se encuentran en el núcleo de la célula. Los cromosomas
contienen genes formados por ADN. Así pues, nuestra información hereditaria se
encuentra localizada en los cromosomas. Las células humanas normales
(embriones, fetos, niños o adultos) contienen 46 cromosomas o 23 pares de
cromosomas. Recibimos 23 cromosomas de cada progenitor a través de sus células
germinales (espermatozoides u ovocitos).
Las enfermedades
genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético
(ADN). La población ecuatoriana es una de las diez con mayor daño genético en
el mundo, según los especialistas.
Existen varias enfermedades
genéticas en el Ecuador entre las que tenemos la denominada “microtia” que es
la alteración del pabellón auricular o del conducto auditivo, con
complicaciones anatómicas, fisiológicas y estéticas esto se produce a causa del
daño genético a partir del uso indiscriminado de plaguicidas y químicos en las
floricultoras, bananeras, camaroneras y otras agroindustrias, así como el uso
de anilinas y colorantes en los alimentos.
Entre algunas
enfermedades que se presentan en las personas del Ecuador son el Síndrome de
Down, el labio leporino, espina bífida, etc.
El Labio
Leporino
El labio
leporino son defectos congénitos. Ocurre cuando
el labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente, el tejido que
forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento.
En la herencia
genética de la condición de cualquiera de los padres puede pasar en un gen o
genes que causan hendiduras.
El Síndrome de
Down
El síndrome de Down
es una condición dada en personas que nacen con una copia adicional del
cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos,
así como también, discapacidades mentales. Cada persona con esta condición es
diferente.
Las personas con
este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con
problemas del corazón, desarrollar demencia y/o presentar problemas en los
oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Veinte años de
estudios genéticos en Ecuador demuestran que la falta de oxígeno en las alturas
andinas es un factor ambiental predominante del Síndrome de Down en esas zonas,
que la consanguinidad causa alta frecuencia de enfermedades genéticas en varias
provincias del país, y que problemas en el parto y en los primeros días de vida
son los causantes más habituales de discapacidades en 18 poblaciones indígenas
ecuatorianas.
Espina Bífida
La espina bífida es
un defecto del tubo neural, un tipo de defecto congénito del cerebro, la columna
vertebral o de la médula espinal. Ocurre si la columna vertebral del feto no se
cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Esto puede dañar los
nervios y la médula espinal.
Tiene un componente
hereditario, aunque lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para
procesar el ácido fólico.
La Fibrosis
Quística
Es un trastorno
hereditario caracterizado por la congestión pulmonar, así como la infección y
mala absorción de nutrientes por parte del páncreas.
Muchas personas
portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto
se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos,
1 de cada padre.
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El Cáncer de Colon
El cáncer colorrectal se produce cuando tumores se forman en el revestimiento del intestino grueso.
En el cáncer de
colon desempeña un importante papel la genética, ya que existe la posibilidad
de que se transmita hereditariamente y predisponga a la persona a sufrir la
enfermedad. Sin embargo, esto puede detectarse y permitir tratar el cáncer de
manera precoz.
Acondroplastia o
Enanismo
Es un trastorno del
crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo, sucede
como una mutación espontánea en un gen en el momento de la concepción, Los
genes son parte de los cromosomas que se encuentran dentro de cada célula. Los
genes se transmiten de padres a hijos. El cambio o mutación de un gen se
refiere a un cambio en las instrucciones, el gen responsable de la
acondroplastia se localiza en el brazo corto del cromosoma 4.
Osteogénesis
Se caracteriza por
la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad
suelen sufrir roturas óseas frecuentes
La osteogénesis
imperfecta está presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen
que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos
defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto
específico de dicho gen.
Si tiene 1 copia
del gen, usted tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan
de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genéticas.
Una persona con
Osteogénesis tiene un 50% de probabilidades de transmitirles el gen y la
enfermedad a sus hijos.
.
Algunas anomalías
genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden
ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o
por alteraciones cromosómicas complejas. Durante la elaboración de este informe,
se pudo conocer cómo se producen están enfermedades al tener fallos en los
cromosomas ya sea de la madre o el padre lo que produce que no tenga un buen
desarrollo y se presente una enfermedad.
En el Ecuador hay
muchos casos de síndromes genéticos asociados a los cromosomas, y en este
informe, se han especificado los
principales y cada uno de estos tiene una diferente causa y origen.
Es importante
señalar, que el Estado Ecuatoriano, debe elaborar programas de protección para las
personas que sufran estas enfermedades, así como a su familia dependiente, mediante
el financiamiento de programas dedicados al estudio, tratamiento y prevención
de estas enfermedades.
En la actualidad,
muchos países se encuentran utilizando ingeniería genética, como fase de ensayo
para encontrar tratamientos adecuados de algunas enfermedades hereditarias o
buscar una cura definitiva, esperamos que con los avances científicos, todas
estas pruebas brinden los mejores resultados.
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